Le dépistage de la trisomie 21

d'après un article MV Senat, P Rozenberg, JP Bernard, Y Ville: CHI Poissy Saint Germain http://www.echogyn.com/d%E9pistage1T.htm

Par rapport aux grossesses uniques, le dépistage des anomalies chromosomiques pour les jumeaux est rendu plus difficile pour 3 raisons :
1) les méthodes de dépistage telles que les marqueurs sériques maternels (HT21) sont moins fiables.
2) en cas de geste invasif (amniocentèse etc.) le risque de fausse couche est supérieur.
3) en cas d'anomalie chromosomique d’un seul jumeau il faut pouvoir proposer un foeticide sélectif (tuer un seul des 2 foetus). Un foeticide sélectif au deuxième trimestre entraîne un risque de fausse couche pour toute la grossesse.

Risque de trisomie 21
En cas de grossesse dizygote, le risque d’anomalies chromosomiques lié à l’âge maternel pour chaque jumeau est le même que pour une grossesse unique. (connaître le risque en fonction de l'âge : http://www.esculape.com/gynecologie/trisomie_depistage.html)
Exemple : le risque pour une femme de 36 ans est de 1/200 pour chaque jumeau. Le risque qu’au moins un des fœtus ait une trisomie 21 est de 1/200 +1/200 =1/100 le risque que les deux fœtus soit atteint est de 1/200 X 1/200 = 1/40 000. En cas de grossesse monozygote, le risque d’anomalies chromosomiques est le même que pour une grossesse simple. Exemple : pour une femme enceinte de 36 ans, le risque qu’au moins un enfant soit atteint est de 1/200 le risque que les deux enfants soient atteints est de 1/200 car les 2 fœtus ont le même patrimoine génétique.

Le dépistage de la trisomie 21 grâce à l'échographie du premier trimestre
L'échographiste prend une mesure appelée clarté nucale.
Lors d’une grossesse bichoriale la mesure de la clarté nucale s’effectue sur chaque jumeau. Le risque de trisomie 21 est calculé pour chaque fœtus. Lors d’une grossesse monochoriale la mesure de la clarté nucale est effectué sur chaque fœtus puis l'échographiste calcule un seul risque pour les deux jumeaux. Exemple : une étude sur 448 grossesses gémellaires la mesure de la clarté nucale a été effectuée sur chaque fœtus et le risque combiné à l’age maternel a été estimé. Il y a eu 11,1% de grossesse bichoriale et 13,7% de grossesse monochoriale pour lesquelles au moins un des jumeaux présentait un risque important nécessitant de réaliser une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste... pour faire le caryotype. Le taux de faux positif est plus important dans les grossesses monochoriales car une grande clarté nucale pourrait être dans certains cas un marqueur précoce du syndrome transfuseur-transfusé.

Le dépistage de la trisomie 21 grâce aux marqueurs sériques au deuxième trimestre
On ne peut pas utiliser les marqueurs sériques au premier trimestre, dans le suivi des grossesses gémellaires, en raison de leur très faible sensibilité.Dans les grossesses uniques, calculer le risque combiné de l’âge maternel et du dosage des marqueurs sériques permet de dépister environ 60% des trisomies 21, pour un taux de faux positif de 5%. Dans les grossesses gémellaires, si le calcul du risque tient bien compte qu'il s'agit d'une grossesse gémellaire, on ne détecte que 45% des trisomies 21 pour un taux de faux positif de 5%. Pour les jumeaux, l'utilisation des marqueurs sériques est une méthode moins fiable, moins précise, et conduit à un risque plus important de fausse couche en cas d'amniocentèse ou de foeticide sélectif.

Autres articles :
sur le dépistage après 38 ans http://www.gyneweb.fr/sources/obstetrique/nl0201.htm
sur le test HT21 http://www.paris-nord-sftg.com/patients.HT21.0107.htm